武汉结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元覆盖11个关键基因,NGS法指导靶向药与化疗药用药,筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)适用性存疑者,需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展,需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求,需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四类变异。具体覆盖基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变(指导EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(指导BRAF/MEK抑制剂联合方案)、ERBB2扩增(指导曲妥珠单抗等靶向治疗)、NTRK融合(指导拉罗替尼/恩曲替尼用药),以及UGT1A1多态性(预测伊立替康毒性)。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷:优先使用手术或活检取得的组织样本,无需空腹,患者无需特殊准备。在武汉本地合作的医疗机构或病理科,可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得,也可使用血液样本(ctDNA),但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室,全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控:样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng,预文库总量≥500ng,平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,基因组比对率≥95%,Q30≥80%。结果直接指导临床用药:若检出KRAS/NRAS突变,确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药(NCCN指南明确禁用);若检出BRAF V600E,提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感;若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型,伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在,仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生:在武汉肿瘤科或胃肠外科门诊,由医生评估检测必要性
- 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织样本,或抽取血液
- 样本送检:样本经病理评估合格后,冷链运输至实验室
- 核酸提取:提取DNA,质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序:对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
- 数据质控:分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读:比对数据库,按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具:7个工作日内生成报告,包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在武汉,这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做?
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,符合标准。若含量过低,检测灵敏度会下降,可能漏检低频突变,建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准:测序深度≥500×’,但我样本的深度是2705×,这个数字高了好还是低了好?
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准,您样本的2705×深度超出标准5倍以上,说明检测结果非常可靠。深度越高,越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%,如果深度不够,可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性(您的样本达到99%),确保11个基因的每个关键区域都被充分读取,结果可信度高。
- 我做完这个检测,后续还能用同一份组织做其他基因检测吗?
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解,剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求(如大Panel、MSI、HRD等),建议在初次送检前与医生确认送检顺序,或留取额外组织切白片备用。
- 这个检测价格3450元,能分次付款或者用医保吗?
- 目前该检测为自费项目,暂不支持医保报销。您可以使用现金、银行卡或微信/支付宝一次性支付3450元。部分地区的商业保险或惠民保可能有报销政策,具体请咨询您的保险公司。我们建议您在付款前先联系当地医保局或保险公司确认。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%,否则可能漏检
- 结果仅供临床参考,具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平,不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元,不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (15条,均分4.9)
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
我是来做靶向用药参考的。整体不错,采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高,虽然知道技术值钱,但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的,没话说。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直致力于通过技术优化和流程管理,在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力,让更多患者受益。
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
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为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
服务整体很好,咨询师专业又耐心。就是等待报告的时间比当初告知的预计周期长了两天,那两天有点焦心,老刷手机看进度。虽然知道可能是样本复核之类的需要时间,但希望能更准时些。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到了焦虑。您说的情况我们已记录并核查,个别样本可能因质量控制或复杂数据需要复核,会导致出报告时间略有延迟。我们正在优化流程,力求更精准地预估和告知时间,感谢您的理解和宝贵反馈。
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!
我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
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